El riesgo de la enfermedad rara

Son enfermedades raras que producen discapacidad de forma progresiva. Una asociación dedicada a luchar contra ellas advierte que los médicos no las diagnostican porque no conocen sus características. El domingo próximo organizan un maratón en Palermo. 

“No puedes permitirte estar discapacitado en espíritu a la vez que físicamente”, dijo el físico teórico Stephen Hawking, quizá el más famoso paciente de esclerosis lateral amiotrófica, un tipo de enfermedad neuromuscular. Estas enfermedades son consideradas como raras o poco frecuentes porque afectan a uno de cada mil nacidos. Son más de 450, lo que multiplica los casos. Más allá de que por el momento no tienen cura, esto no quiere decir que no sean tratables tal como pregona la Asociación Distrofia Muscular (ADM), una entidad sin fines de lucro que agrupa a pacientes, familiares y médicos que entendieron que ésa era una manera de difundir, concientizar e investigar sobre el tema. Su próxima actividad será el domingo, cuando se realice la segunda edición del maratón inclusivo Corremos para Seguir Andando en el Rosedal de Palermo.

“Las enfermedades neuromusculares son enfermedades raras o poco frecuentes. Según estadísticas mundiales, afectan a uno de cada mil nacidos y específicamente, en el caso de la distrofia muscular de Duchenne, ésta afecta a uno de cada 3500 varones nacidos. Tenemos más de 400 enfermedades neuromusculares y en general son discapacitantes y progresivas. También en la mayoría de los casos son enfermedades genéticas y hereditarias, por lo que pueden aparecer en la niñez, la adolescencia o la adultez”, explicó en diálogo con Página/12 la presidenta de ADM, Adriana Parisi.

De acuerdo con estas posibilidades, según la médica e integrante de la asociación Lilia Mesa, los profesionales de la salud pueden encontrarse con distintos síntomas. “En los chicos lo primero que se observa es un retraso de las pautas motoras. Tardan en caminar y a veces les cuesta tragar. Cuando son un poquito más grandes se caen fácilmente, tienen dificultad para levantarse del piso, tienen dificultad para subir las escaleras y además caminan de una forma especial como bamboleándose.”

“Cuando son más grandes pueden tener dificultades respiratorias, mientras que las dificultades para caminar se mantienen a través del tiempo. La esclerosis también es algo que se ve frecuentemente y la caída de párpados”, agregó.

En cuanto a su origen, la profesional detalló que no todas las enfermedades son de origen genético, pero sí la gran mayoría: “Esto no quiere decir que haya antecedentes familiares, la mayor parte de las veces no los hay. Son enfermedades que se llaman recesivas. El padre y la madre del paciente tienen alguna alteración genética que no la padecen ellos pero sí la padecen los hijos. Y cuando hay algún papá afectado se llama de carácter dominante”.

Un mal al que se enfrentan pacientes y familiares son los errores en el diagnóstico cuando se atienden las enfermedades secundarias, pero que son producto de una distrofia muscular. “Lo que muchas veces pasa es que se interpretan los síntomas de otra manera. Por ejemplo, en la infancia es muy común que los chicos tengan pie plano, entonces todo el tratamiento pasa por el pie plano y no se dan cuenta de que tiene debilidad de los músculos”, comentó Mesa, que está a cargo de una de las actividades asistenciales de ADM, el Programa de Atención Extra Muros (PAEM) por el que viaja junto con un grupo médico a hospitales públicos de Tucumán, Rosario y Corrientes cada tres meses y a Santa Fe cada dos meses para atender a pacientes de bajos recursos o que no tienen obra social. Allí también cumple con otro de los objetivos de la asociación, que es la docencia.

“Este año hice un curso para pediatras en el Hospital de Niños de Santa Fe, auspiciado por la Sociedad de Pediatría, donde dimos charlas con el neuroortopedista y el genetista para mostrarles cómo tratar a estos pacientes. A partir de esto, la última vez que fui me pasan a un hombre al que lo iban a operar por fimosis, pero no les gustó cómo caminaba y le hicieron la CPK patológica y detectamos que tenía distrofia muscular. Ayer recibí también a una nena con traumatismo de cráneo y de la consulta surge que se caía muchas veces. También tenía una enfermedad neuromuscular. Y después me derivaron a otro al que le iban a hacer una biopsia hepática porque tenía las transaminasas elevadas, pero el problema resultó ser muscular y no hepático. Lo sacamos de cirugía.”

Además de la asistencia y la docencia, ADM tiene como objetivos la difusión y la comunicación de todo lo referido a las enfermedades neuromusculares. De acuerdo con eso realizan distintas actividades a lo largo del año como la muestra Mostrarte, la confección de la revista trimestral Seguir Andando y el maratón Corremos para Seguir Andando, cuya segunda edición tendrá lugar el próximo domingo 8 de diciembre a partir de las 9 en el Rosedal de Palermo.

El maratón es inclusivo, se corren todas las categorías: en silla, hombres, mujeres y profesionales. Hay un tramo competitivo de 8 kilómetros y uno participativo de un kilómetro. Por consultas, la web de ADM es www.adm.org.ar

Fuente: Diario Página 12